angelman sendromu ne demek?

Angelman Sendromu

Angelman Sendromu (AS), kromozom 15'teki UBE3A geninin eksikliğinden veya işlevsizliğinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Bu durum, nörolojik gelişimde gecikmelere, zihinsel engelliliğe, hareket ve denge sorunlarına (ataksi), konuşma bozukluklarına ve karakteristik bir davranış profiline yol açar.

Belirtileri ve Özellikleri:

• Gelişimsel Gecikme ve Zihinsel Engel: Bebeklik döneminde fark edilen gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engel, Angelman Sendromu'nun temel belirtilerindendir. Gelişimsel Gecikme ve Zihinsel Engel

• Hareket ve Denge Sorunları (Ataksi): Yürüme güçlüğü, titreme ve koordinasyon eksikliği gibi ataksi belirtileri sık görülür. Ataksi

• Konuşma Bozuklukları: Çoğu AS'li birey sınırlı konuşma becerisine sahiptir veya hiç konuşamaz. İletişim genellikle sözel olmayan yöntemlerle sağlanır. Konuşma Bozukluğu

• Davranışsal Özellikler: Sık sık gülme, mutlu bir mizaç, kolayca heyecanlanma, elleri çırpma ve uyku düzeni bozuklukları tipik davranışsal özelliklerdir. Uyku Bozukluğu

• Diğer Belirtiler: Baş küçüklüğü (mikrosefali), nöbetler (epilepsi), belirgin çene, geniş aralıklı dişler, şaşılık ve ciltte pigmentasyon eksikliği (hipopigmentasyon) görülebilir. Mikrosefali, Epilepsi, Hipopigmentasyon

Nedenleri:

Angelman Sendromu genellikle UBE3A genindeki bir mutasyon veya delesyon sonucu ortaya çıkar. Vakaların çoğu de novo (yeni) mutasyonlardır, yani ailede daha önce görülmemiştir. Nadiren, ebeveynlerden kalıtılan genetik bir kusur da AS'ye neden olabilir.

Tanı:

Tanı, klinik bulgulara ve genetik testlere dayanır. Kromozom 15'teki UBE3A geninin analizi ve metilasyon çalışmaları tanı koymada kullanılır.

Tedavi:

Angelman Sendromu'nun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır. Fizyoterapi, konuşma terapisi, davranış terapisi ve nöbet kontrolü için ilaçlar tedavi planının bir parçası olabilir. Fizyoterapi, Konuşma Terapisi, Davranış Terapisi